Alkapton niệu: Triệu chứng, chẩn đoán và điều trị NGA THÁI

Phân tích chung

Bệnh alkapton niệu là gì?

Bệnh alkapton niệu là một tình hình di truyền hiếm gặp xảy ra khi cơ thể bạn chẳng thể phát hành đủ lượng enzyme dioxygenase homogentisic. Enzyme này sẽ phá vỡ chất độc axit homogentisic. Do đó, khi cơ thể của công ty chẳng thể phát hành đủ dioxygenase homogentisic, axit homogentisic sẽ tích trữ trong cơ thể bạn.

Lượng axit homogentisic tăng sẽ khiến xương và sụn trở nên đổi màu và dễ gãy, dẫn đến viêm xương khớp, khác nhau là ở cột sống và các khớp lớn.

Người mắc bệnh alkapton niệu nặng cũng có nước đái chuyển màu nâu đậm hoặc đen khi xúc tiếp với không khí.

Triệu chứng thường gặp

Những dấu hiệu và triệu chứng của bệnh alkapton niệu?

Khi càng trưởng thành, bạn sẽ nhận thấy các dấu hiệu bệnh rõ ràng hơn. Một dấu hiệu rõ ràng đặc biệt là nước đái chuyển sang màu nâu đậm hoặc đen khi xúc tiếp với không khí. Khi bạn 20 hoặc 30 tuổi, bạn có thể nhận thấy các dấu hiệu sớm của viêm xương khớp.

Các dấu hiệu và triệu chứng phổ biến khác của bệnh alkapton niệu bao gồm:

  • Các đốm đen trong củng mạc (màu trắng) của mắt bạn;
  • Sụn dày và tối ở tai;
  • Màu da bị chuyển đổi thành màu xanh, khác nhau quanh các tuyến mồ hôi;
  • Mồ hôi màu nâu hoặc mùi hôi;
  • Ráy tai màu đen;
  • Sỏi thận và sỏi tuyến tiền liệt;
  • Viêm khớp (khác nhau là khớp hông và khớp gối).

Đôi khi, bệnh alkapton niệu có thể dẫn đến các vấn đề về tim. Tình trạng axit homogentisic tích trữ làm cho van tim cứng lại, khiến chúng bị đóng chặt, dẫn đến các rối loạn van động mạch chủ và van hai lá.

Bạn có thể gặp các triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất cứ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tìm hiểu thêm quan điểm thầy thuốc .

Khi nào bạn cần gặp thầy thuốc ?

Việc chẩn đoán và điều trị sớm có thể giúp bạn ngăn ngừa diễn tiến của bệnh, chính vì thế hãy gặp thầy thuốc càng sớm càng tốt để được điều trị

Nếu bạn có bất cứ dấu hiệu hoặc triệu chứng nêu trên hoặc có bất cứ thắc mắc nào, xin vui lòng tìm hiểu thêm quan điểm thầy thuốc . Cơ địa mỗi người là khác nhau . Vì vậy hãy hỏi quan điểm thầy thuốc để lựa chọn được phương án phù hợp nhất.

Nguyên nhân gây bệnh

Nguyên nhân nào gây ra bệnh alkapton niệu?

Bệnh alkapton niệu là do đột biến gen 1,2-dioxygenase homogentisate. Đây là một tình hình di lây nhiễm sắc thể lặn, tức là cả bố và mẹ đều phải truyền gen cho bạn .

Nguy cơ mắc phải

Những ai thường mắc phải bệnh alkapton niệu?

Bệnh alkapton niệu là một căn bệnh rất hiếm gặp, xảy ra ở 1/250.000 người. Tuy nhiên, bệnh phổ biến hơn ở một số Quanh Vùng Slovakia, Đức và Cộng hòa Dominican.

Bạn có thể kiểm soát bệnh này bằng cách giảm thiểu các nguyên tố nguy cơ. Hãy tìm hiểu thêm thầy thuốc để biết thêm thông báo cụ thể .

Những nguyên tố nào làm tăng nguy cơ mắc bệnh alkapton niệu?

Bệnh alkapton niệu là do di truyền, chính vì thế bạn sẽ có nguy cơ mắc bệnh nếu gia đình có tiền sử rối loạn. Tỷ lệ mắc bệnh này ở đàn bà và nam giới giống hệt . Số tình huống mắc bệnh alkapton niệu vẫn chưa chứng thực được vì một số người mắc đột biến gây rối loạn nhưng không có triệu chứng .

Bạn có thể kiểm soát bệnh này bằng cách giảm thiểu các nguyên tố nguy cơ. Hãy tìm hiểu thêm thầy thuốc để biết thêm thông báo cụ thể .

Điều trị hiệu suất cao

Những thông báo được giúp sức chẳng thể sửa chữa thay thế cho lời khuyên của các nhân viên y tế. Hãy luôn tìm hiểu thêm quan điểm thầy thuốc .

Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán bệnh alkapton niệu?

Nếu thầy thuốc ngờ vực bạn mắc bệnh alkapton niệu, họ sẽ triển khai khám để chứng thực tình hình này.

Bác sĩ có thể ngờ vực bạn mắc bệnh alkapton niệu do nước đái có màu nâu đậm khi xúc tiếp với không khí. Họ cũng có thể xét nghiệm tìm bệnh này nếu bạn mắc bệnh viêm khớp mãn tính .

Bác sĩ có thể sử dụng một thử sắc ký khí để tìm dấu vết của axit homogentisic trong nước đái . Họ cũng có thể sử dụng xét nghiệm ADN để kiểm tra gen dioxygenase homogentisic có bị đột biến hay không.

Bệnh sử gia đình rất có lợi trong việc chẩn đoán bệnh alkapton niệu. Bố mẹ của công ty có thể là người mang gen bệnh nhưng họ không trông thấy điều đó .

Những hiệ tượng nào dùng để điều trị bệnh alkapton niệu?

Thực ra không có cách điều trị đặc hiệu cho bệnh alkapton niệu.

Bạn nên ăn ít protein. Bác sĩ có thể khuyên bạn nên dùng nhiều axit ascorbic hoặc vitamin C để gia công chậm giai đoạn tích trữ axit homogentisic trong sụn. Tuy nhiên, Tổ chức Quốc gia về các Rối loạn Hiếm gặp cảnh báo việc sử dụng vĩnh viễn vitamin C là không hiệu suất cao để điều trị tình hình này.

Các hiệ tượng điều trị khác đối với bệnh alkapton niệu tập trung vào việc phòng ngừa và làm giảm các biến chứng có thể, như:

  • Viêm khớp;
  • Bệnh tim;
  • Sỏi thận.

Chế độ sinh hoạt phù hợp

Những thói quen sinh hoạt nào giúp bạn hạn chế diễn tiến của bệnh alkapton niệu?

Một số mẹo có thể giúp bạn hoặc con bạn phát xuất hiện tình hình này sớm hơn và được điều trị phù hợp , bao gồm:

  • Quan sát nước đái có màu sẫm ở trẻ lọt lòng hoặc trẻ nhỏ;
  • Làm các xét nghiệm trước khi sinh để phát hiện tình hình này trong tử cung.

Đối với những người đã được chẩn đoán mắc bệnh alkapton niệu, nên đi khám thầy thuốc và theo dõi liên tục để được điều trị nóng vội .

Một số biến chứng có thể bao gồm viêm khớp, bệnh tim và sỏi thận hay tuyến tiền liệt, chủ công là do lắng đọng axit thừa. Bạn nên có bữa ăn thăng bằng và hạn chế ăn nhiều protein. Bạn nên số đông dục đều đặn có thể theo sự chỉ dẫn của thầy thuốc .

Nếu bạn có bất cứ thắc mắc nào, hãy tìm hiểu thêm quan điểm thầy thuốc để được tham vấn hiệ tượng giúp sức điều trị tốt nhất.

Hello Health Group không đưa ra các lời khuyên , chẩn đoán hay các hiệ tượng điều trị y học .

Item :175

NGA THÁI – Alkapton niệu là một tình trạng di truyền hiếm gặp xảy ra khi cơ thể bạn không thể sản xuất đủ lượng enzyme dioxygenase homogentisic.

Giá sản phẩm: Liên hệ(Giá sỉ lẻ rẻ nhất Việt Nam)

Hotline: 0981 199 836