Bất sản sụn: Triệu chứng, chẩn đoán và điều trị NGA THÁI

Tìm hiểu chung

Bất sản sụn là bệnh gì?

Bất sản sụn là rối loạn di truyền hiếm gặp và nghiêm trọng , làm thân ngắn, các chi nhỏ và ngực hẹp. Tình trạng này xảy ra khi thân thể chẳng thể sản sinh đủ hormone lớn mạnh , dẫn đến sụn và xương phát triển không đúng và gây ra những bất thường trong hệ thống xương.

Trẻ sẽ có nguy cơ cao mắc bệnh này nếu cả bố và mẹ đều mang gen bệnh. Hầu hết trẻ bị bất sản sụn thường chết trước hoặc ngay sau khi sinh vì chúng chẳng thể thở được.

Điều đáng buồn là không có cơ chế nào giúp chữa trị bệnh này.

Triệu chứng thường gặp

Những dấu hiệu và biểu hiện của bệnh bất sản sụn là gì?

Dấu hiệu phổ biến của bất sản sụn là các chi ngắn và ngực hẹp. Tuy nhiên, các biểu hiện sẽ đặc biệt tùy theo từng loại bất sản sụn. Trẻ cần phải xét nghiệm di truyền để nhận biết loại đúng đắn .

Triệu chứng của bất sản sụn loại 1A gồm:

  • Xương sọ mềm;
  • Xương sống và xương chậu hình dạng bất thường ;
  • Sườn xương ngắn và dễ gãy.

Triệu chứng của bất sản sụn loại 1B gồm:

  • Bụng tròn;
  • Mỡ thừa gần rốn;
  • Ngón chân và ngón tay ngắn;
  • Bàn chân xoay vào trong.

Triệu chứng của bất sản sụn loại 2 gồm:

  • Xương sườn ngắn;
  • Phổi phát triển kém;
  • Hở hàm ếch;
  • Cằm nhỏ;
  • Trán và bụng lớn.

Con bạn có thể gặp các biểu hiện khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo quan điểm thầy thuốc .

Khi nào con bạn cần gặp thầy thuốc ?

Chẩn đoán và chữa trị sớm có thể ngăn ngừa thực trạng này diễn tiến nặng hơn và tránh các tình huống phải cấp cứu, chính vì như vậy hãy gặp thầy thuốc càng sớm càng tốt.

Nếu con bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc biểu hiện nêu trên hoặc có bất kỳ câu hỏi nào, xin vui lòng tham khảo quan điểm thầy thuốc . Cơ địa mỗi người là đặc biệt , chính vì như vậy hãy hỏi quan điểm thầy thuốc để lựa chọn được phương án phù hợp nhất.

Nguyên nhân gây bệnh

Nguyên nhân nào gây ra bệnh bất sản sụn?

Bất sản sụn là rối loạn di truyền hiếm gặp. Nếu cả bạn và bạn đời đều mang gen bệnh, con bạn sẽ có 25% nguy cơ mắc bất sản sụn. Các gen bệnh trong ba má là những gen lặn nên bạn sẽ không nhận thấy các dấu hiệu của bệnh.

Nguy cơ xuất hiện

Những ai thường xuất hiện bệnh bất sản sụn?

Bất sản sụn là bệnh nguy hiểm và thường ảnh hưởng đến trẻ lọt lòng .

Bạn có thể kiểm soát bệnh này bằng cách giảm thiểu các nhân tố nguy cơ. Hãy tham khảo thầy thuốc để biết thêm thông báo cụ thể . 

Những nhân tố nào làm tăng nguy cơ mắc bệnh bất sản sụn?

Con bạn có nguy cơ cao mắc bệnh này nếu có thành viên trong gia đình mắc bệnh này.

Điều trị hiệu quả

Những thông báo được cung cấp chẳng thể sửa chữa thay thế cho lời khuyên của các nhân viên y tế. Hãy luôn tham khảo quan điểm thầy thuốc .

Những khoa học y tế nào dùng để kết luận bệnh bất sản sụn?

Nếu thầy thuốc nghi ngại con bạn bị bất sản sụn, họ sẽ khám kỹ lưỡng để xác định thực trạng này.

Các xét nghiệm khác có thể được tiến hành để gia công rõ kết luận hoặc sẵn sàng cho phẫu thuật , chả hạn như:

  • X-quang để đánh giá xương của bé;
  • Siêu âm;
  • Chụp CT;
  • MRI.

Thông thường, các dấu hiệu bệnh sẽ được phát hiện bằng mắt và thầy thuốc sẽ biết ngay nếu con bạn mắc bệnh này.

Những cơ chế nào dùng để chữa trị bệnh bất sản sụn?

Không có cơ chế chữa trị bệnh bất sản sụn. Để tạo điều kiện cho con bạn thoải mái nhất có thể, thầy thuốc sẽ theo dõi trẻ lọt lòng và cho bằng máy thở. Bác sĩ cũng có thể công năng thuốc để giảm đau và khó chịu .

Trẻ bị bất sản sụn thường chẳng thể sống lâu vì lồng ngực nhỏ khiến chúng không thở được . Nhiều tình huống thai nhi chết khi còn trong bụng mẹ.

Chế độ sinh hoạt phù hợp

Những thói quen sinh hoạt nào giúp bạn hạn chế diễn tiến của bệnh bất sản sụn?

Nếu trong gia đình bạn có người mắc bệnh bất sản sụn, lựa chọn duy nhất của doanh nghiệp để ngăn ngừa rối loạn là đi tư vấn di truyền trước khi lập gia đình. Trong thời kỳ tư vấn , chuyên gia sẽ khám phá bệnh án, tiền sử bệnh của gia đình bạn. Các thầy thuốc sẽ xét nghiệm để xác định liệu bạn và bạn đời có đang mang gen bệnh không.

Nếu phát hiện đang mang gen bệnh, bạn có thể quyết định mang thai hoặc không.

Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy tham khảo quan điểm thầy thuốc để được tư vấn cơ chế cung cấp chữa trị tốt nhất.

Hello Health Group không đưa ra các lời khuyên , kết luận hay các cơ chế chữa trị y khoa .

Item :138

Tìm hiểu về Bất sản sụn bao gồm: nguyên nhân, nguy cơ, triệu chứng, cách chẩn đoán, điều trị và kiểm soát bệnh hiệu quả.

Giá sản phẩm: Liên hệ(Giá sỉ lẻ rẻ nhất Việt Nam)

Hotline: 0981 199 836